Faktor V Leiden-gentest
Faktor V Leiden-gentest v. 2.3

Indikasjoner

Diagnostisk testing:Venøs trombose før 50 årsalder, residiverende venøse tromboser eller venøse tromboser ved uvanlig lokalisasjon. 

Prediktiv testing:Kontroversielt, men kan være aktuelt å teste asymptomatiske personer ved forekomst av alvorlige arvelige trombofili tilstander (mangel på antitrombin, protein C eller protein S) eller ved homozygoti for Faktor V Leiden eller protrombinmutasjon i familien dersom det kan settes tiltak (f.eks profylakse i risikosituasjoner) for å hindre venøs tromboembolisme hos den asymptomatiske personen.

 

Alle genetiske analyser reguleres av «Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven)». Merk at bioteknologiloven §5 setter særlige krav til samtykke og genetisk veiledning ved genetiske presymptomatiske og prediktive undersøkelser, samt ved kartlegging av bærertilstand for arvelige sykdommer. Prediktiv testing av barn: Skal som regel ikke utføres hos asymptomatiske (se Bioteknologilven).

Referanseintervaller

Analysen er kvalitativ. Pasienten er enten normal (ikke bærer), bærer av ett mutert allel (heterozygot) eller bærer av to muterte alleler (homozygot).

Generelt

Aktivert faktor V er kofaktor for omdanning av protrombin til trombin, som igjen omdanner fibrinogen til fibrin. Normalt hemmes faktor V ved binding til aktivert protein C. Mutert faktor V har nedsatt evne til slik binding, hvilket resulterer i økt faktoraktivitet, økt produksjon av trombin og økt trombosetendens.

 

De aller fleste tilfellene av APC-resistens er forårsaket av en punktmutasjon i posisjon 1601 i faktor V-genet hvor guanin er erstattet av adenin (1601G>A). Dette er den vanligste årsaken til arvelig VTE. Hyppigheten av faktor V Leiden-mutasjon er 3–7 % i den kaukasiske befolkningen.  

Vurdering

Normale funn: Pasienten har ikke faktor V Leiden-mutasjonen, men testen kan ikke utelukke andre årsaker til VTE.

Heterozygot faktor V Leiden-mutasjon: Pasienten har lett (5–10 ganger) økt risiko for VTE.

Homozygot faktor V Leiden-mutasjon: Pasienten har betydelig (50–100 ganger) økt risiko for VTE, hvilket kan ha konsekvenser for P-pillebruk og ev. tromboseprofylakse ved svangerskap/fødsel, kirurgi osv.

Metode

Realtime-PCR kombinert med Taqman-teknikk (5'nuklease-metoden). Analyseinstrument: AB 7500 (Applied Biosystems).  

Analysen omfatter undersøkelse av følgende genvariant (allel):

F5 Leiden: NM_000130.4:c.1601G>A (rs6025), NP_000121.2:p.Arg534Gln

Prøvemateriale og prøvebehandling

EDTA-blod. Et eget glass må tas til gentest og glasset må ikke åpnes før det sendes til laboratoriet. Ved svært vanskelig prøvetaking (nyfødte / små barn) kan prøven tas kapillært, men vær nøye med vask og unngå kontaminering. I slike tilfeller er det tilstrekkelig med 0,5 mL EDTA-blod. EDTA-blod er holdbart 5 døgn i romtemperatur, 4 uker i kjøleskap og 3 måneder ved –20 oC.